Test PAPP-A: co to za badanie prenatalne?
Test PAPP-A, znany również jako test PAPPA, to nowoczesne i nieinwazyjne badanie prenatalne, które jest kluczowym elementem diagnostyki w pierwszym trymestrze ciąży. Jego głównym celem jest wczesna ocena ryzyka wystąpienia poważnych wad genetycznych u rozwijającego się płodu. Jest to procedura bezpieczna dla matki i dziecka, pozwalająca na uzyskanie cennych informacji już na wczesnym etapie ciąży. Test ten stanowi ważny krok w procesie monitorowania zdrowia płodu i może pomóc przyszłym rodzicom w podejmowaniu świadomych decyzji dotyczących dalszej opieki prenatalnej.
Na czym polega test PAPP-A i co jest badane w krwi matki?
Test PAPP-A polega na analizie stężenia dwóch kluczowych białek w krwi matki: białka PAPP-A (ang. Pregnancy-Associated Plasma Protein-A) oraz wolnej podjednostki beta-hCG (gonadotropiny kosmówkowej). Białko PAPP-A jest produkowane przez trofoblast, czyli tkankę, która później tworzy łożysko. Z kolei beta-hCG to hormon produkowany przez komórki zarodka po zapłodnieniu, którego poziom rośnie w początkowych tygodniach ciąży. Zarówno obniżone, jak i podwyższone poziomy tych białek, w połączeniu z innymi parametrami, takimi jak wiek matki czy wyniki badania ultrasonograficznego (np. ocena przezierności fałdu karkowego), mogą sugerować zwiększone ryzyko wystąpienia pewnych wad genetycznych u płodu. Samo badanie jest proste i polega na pobraniu niewielkiej ilości krwi z żyły łokciowej matki.
Kiedy wykonać badanie PAPP-A – idealny czas w ciąży
Optymalny czas na wykonanie testu PAPP-A to pierwszy trymestr ciąży, a konkretnie okres między 11 a 14 tygodniem ciąży. Ten przedział czasowy jest kluczowy, ponieważ wówczas poziomy białka PAPP-A i beta-hCG są najbardziej stabilne i najlepiej odzwierciedlają stan rozwoju płodu. Wykonanie badania w tym okresie pozwala na wczesne wykrycie potencjalnych nieprawidłowości i daje przyszłym rodzicom wystarczająco dużo czasu na ewentualne dalsze badania diagnostyczne oraz konsultacje z lekarzem specjalistą. Badanie krwi do testu PAPP-A można wykonać o dowolnej porze dnia, nie ma konieczności bycia na czczo, co dodatkowo ułatwia jego przeprowadzenie.
Co wykrywa test PAPP-A – ocena ryzyka wad genetycznych płodu
Test PAPP-A jest przede wszystkim narzędziem służącym do oceny ryzyka wystąpienia najczęściej spotykanych wad genetycznych u płodu. Choć nie jest to badanie diagnostyczne w ścisłym tego słowa znaczeniu, dostarcza ono cennych informacji, które pomagają określić prawdopodobieństwo wystąpienia konkretnych schorzeń chromosomalnych. Dzięki temu przyszli rodzice mogą być lepiej przygotowani na ewentualne dalsze kroki diagnostyczne lub terapeutyczne.
Zespół Downa, Patau, Edwardsa – jakie ryzyko sugerują wyniki?
Wyniki testu PAPP-A, analizowane w połączeniu z innymi parametrami, pozwalają na oszacowanie ryzyka wystąpienia takich wad genetycznych jak zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) oraz zespół Patau (trisomia 13). W przypadku zespołu Downa, często obserwuje się charakterystyczne zmiany w poziomach badanych białek: zazwyczaj niska wartość białka PAPP-A w połączeniu z podwyższonym poziomem beta-hCG. Z kolei dla zespołów Edwardsa i Patau, typowe jest obniżenie poziomu zarówno białka PAPP-A, jak i beta-hCG. Ważne jest, aby pamiętać, że test PAPP-A nie daje pewności, czy dziecko jest chore, a jedynie informuje o zwiększonym ryzyku.
Interpretacja wyników: normy PAPP-A i beta-hCG w MoM
Interpretacja wyników testu PAPP-A opiera się na porównaniu uzyskanych wartości stężenia białek z tzw. normami, które są wyrażane w jednostkach MoM (Multiple of Median). MoM to współczynnik określający, ile razy zmierzone stężenie odbiega od wartości mediany dla danej grupy ciąż o podobnym wieku ciążowym i innych parametrach. Na przykład, wynik 1.0 MoM oznacza, że stężenie jest zgodne z medianą. Wyniki poniżej 0.5 MoM lub powyżej 2.0 MoM są często uznawane za odstępstwo od normy i mogą sugerować zwiększone ryzyko wad genetycznych. Normy PAPP-A i beta-hCG w MoM są kluczowe dla obliczenia indywidualnego ryzyka wystąpienia wad genetycznych, które uwzględnia także wiek pacjentki i inne dane z badania USG.
Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A: co dalej?
W przypadku uzyskania nieprawidłowego wyniku testu PAPP-A, który wskazuje na zwiększone ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu, nie należy od razu wpadać w panikę. Taki wynik jest sygnałem do przeprowadzenia dalszej, bardziej szczegółowej diagnostyki, która pozwoli na jednoznaczne potwierdzenie lub wykluczenie obecności wady. Istnieje kilka opcji diagnostycznych, które lekarz może zaproponować w zależności od sytuacji klinicznej i preferencji pacjentki.
Kiedy wyniki mówią o zwiększonym ryzyku wad genetycznych?
Wyniki testu PAPP-A są uznawane za wskazujące na zwiększone ryzyko wad genetycznych, gdy wartości białka PAPP-A i beta-hCG odbiegają od norm (wyrażonych w MoM) w sposób charakterystyczny dla konkretnych trisomii. Jak wspomniano wcześniej, niska wartość PAPP-A w połączeniu z wysokim beta-hCG może sugerować zespół Downa. Z kolei niska wartość obu markerów (PAPP-A i beta-hCG) może wskazywać na zespół Edwardsa lub Patau. Ważne jest, aby pamiętać, że są to jedynie wskaźniki ryzyka, a nie ostateczna diagnoza. Wiarygodność testu PAPP-A w połączeniu z badaniem biochemicznym wynosi około 92-95%, co oznacza, że niewielki odsetek wyników może być fałszywie dodatni lub fałszywie ujemny.
Diagnostyka inwazyjna vs. nieinwazyjna: kiedy amniopunkcja, kiedy NIFTY?
W przypadku nieprawidłowego wyniku testu PAPP-A, lekarz może zalecić dalszą diagnostykę. Jedną z opcji jest wykonanie nieinwazyjnych badań prenatalnych NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), takich jak test NIFTY. Badania te polegają na analizie fragmentów DNA płodowego krążącego we krwi matki i charakteryzują się bardzo wysoką czułością w wykrywaniu najczęstszych wad genetycznych. Gdy wyniki testu PAPP-A wskazują na wysokie ryzyko, a pacjentka decyduje się na pewną diagnozę, można rozważyć diagnostykę inwazyjną, np. amniopunkcję (pobranie płynu owodniowego) lub biopsję kosmówki. Te procedury pozwalają na bezpośrednie badanie materiału genetycznego płodu, jednak wiążą się z niewielkim ryzykiem powikłań, w tym poronienia. Wybór metody zależy od wielu czynników i powinien być omówiony z lekarzem.
Test PAPP-A – czy jest refundowany i kto powinien go wykonać?
Test PAPP-A, mimo swojej rosnącej popularności i rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, nie zawsze jest dostępny bezpłatnie. Decyzja o refundacji zależy od wielu czynników, a sama procedura może być również wykonana prywatnie. Rozważenie wykonania tego badania jest zalecane dla szerokiego grona ciężarnych.
Wiek matki i inne czynniki wpływające na wynik testu PAPP-A
Wiek matki jest jednym z najważniejszych czynników wpływających na ryzyko wystąpienia wad genetycznych, a co za tym idzie, również na interpretację wyników testu PAPP-A. Z wiekiem matki wzrasta prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych u płodu, dlatego kobiety po 35. roku życia są często zaliczane do grupy podwyższonego ryzyka. Inne czynniki, które mogą wpływać na wynik testu PAPP-A lub skłaniać do jego wykonania, to: nieprawidłowe wyniki badania ultrasonograficznego (np. zwiększona przezierność fałdu karkowego), wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą genetyczną, obecność chorób przewlekłych u matki lub przypadki wad genetycznych w rodzinie. Test PAPP-A może być również wykonywany u ciąż pojedynczych i bliźniaczych.
Wiarygodność testu PAPP-A i jego miejsce w diagnostyce ciąży
Test PAPP-A, wykonywany w połączeniu z badaniem ultrasonograficznym (ocena przezierności karkowej, ocena kości nosowej, przepływów naczyniowych), stanowi tzw. test złożony, który charakteryzuje się wysoką skutecznością w ocenie ryzyka wad genetycznych. Jak wspomniano, wiarygodność testu PAPP-A z badaniem biochemicznym wynosi 92-95%, natomiast bez badania krwi jest to około 80%. Jest to badanie nieinwazyjne, co oznacza, że nie wiąże się z ryzykiem dla płodu ani poronienia, co czyni go bezpieczną opcją dla wszystkich ciężarnych. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca wykonywanie testu PAPP-A u wszystkich ciężarnych jako standardową procedurę diagnostyczną w pierwszym trymestrze ciąży.
Dodaj komentarz